Caractéristiques

Caractéristiques liées à TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à TIMP3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Macular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Subretinal deposits	Très souvent (80–99 %)
Visual loss	Très souvent (80–99 %)
Yellow/white macular lesion	Très souvent (80–99 %)
Abnormal choroid morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Souvent (30–79 %)
Choriocapillaris atrophy	Souvent (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Souvent (30–79 %)
Difficulties with night vision	Souvent (30–79 %)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Souvent (30–79 %)
Large central loss of field of vision	Souvent (30–79 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Parfois (5–29 %)
Marked vision impairment	Parfois (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Parfois (5–29 %)
Retinal atrophy	Parfois (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Parfois (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Non signalé
Glaucoma	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TIMP3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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