Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til TIMP3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Macular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Subretinal deposits	Svært ofte (80–99 %)
Visual loss	Svært ofte (80–99 %)
Yellow/white macular lesion	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal choroid morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Ofte (30–79 %)
Choriocapillaris atrophy	Ofte (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Large central loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Marked vision impairment	Noen ganger (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Noen ganger (5–29 %)
Retinal atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Ikke registrert
Glaucoma	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TIMP3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test