Egenskaber

Egenskaber knyttet til TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til TIMP3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Macular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Subretinal deposits	Meget ofte (80–99 %)
Visual loss	Meget ofte (80–99 %)
Yellow/white macular lesion	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal choroid morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Ofte (30–79 %)
Choriocapillaris atrophy	Ofte (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Large central loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Marked vision impairment	Nogle gange (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Nogle gange (5–29 %)
Retinal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Ikke registreret
Glaucoma	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TIMP3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test