Traits

Traits linked to TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

The Human Phenotype Ontology links 19 traits to TIMP3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Macular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Subretinal deposits	Sehr häufig (80–99 %)
Visual loss	Sehr häufig (80–99 %)
Yellow/white macular lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal choroid morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Häufig (30–79 %)
Choriocapillaris atrophy	Häufig (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Häufig (30–79 %)
Large central loss of field of vision	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Manchmal (5–29 %)
Marked vision impairment	Manchmal (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Manchmal (5–29 %)
Retinal atrophy	Manchmal (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Manchmal (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Nicht erfasst
Glaucoma	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TIMP3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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