Tratti

Tratti collegati a TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a TIMP3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Macular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Subretinal deposits	Molto spesso (80–99%)
Visual loss	Molto spesso (80–99%)
Yellow/white macular lesion	Molto spesso (80–99%)
Abnormal choroid morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal fundus autofluorescence imaging	Spesso (30–79%)
Choriocapillaris atrophy	Spesso (30–79%)
Choroidal neovascularization	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Hyporeflective spaces on macular OCT	Spesso (30–79%)
Large central loss of field of vision	Spesso (30–79%)
Blindness	A volte (5–29%)
Chorioretinal atrophy	A volte (5–29%)
Marked vision impairment	A volte (5–29%)
Pigmentary retinopathy	A volte (5–29%)
Retinal atrophy	A volte (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	A volte (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Non registrato
Glaucoma	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TIMP3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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