Características

Características associadas a SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a SPTSSA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Tethered cord	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Appendicular spasticity	Sempre
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic walk	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
port-wine stain	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPTSSA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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