Merkmale

Mit SPTSSA verknüpfte Merkmale

serine palmitoyltransferase small subunit A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit SPTSSA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Epilepsy	Immer
Intellectual disability	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Tethered cord	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular spasticity	Immer
Joint contracture	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Scoliosis	Immer
Spastic walk	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Short stature	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
port-wine stain	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPTSSA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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