Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til SPTSSA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed ability to walkAltid
Delayed speech and language developmentAltid
EpilepsyAltid
Intellectual disabilityAltid
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
Difficulty sleepingOfte (30–79 %)
DystoniaOfte (30–79 %)
Tethered cordOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Appendicular spasticityAltid
Joint contractureAltid
Low muscle tone in trunkAltid
ScoliosisAltid
Spastic walkAltid

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Big calvariaOfte (30–79 %)
DroolingOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Acid refluxAltid
Poor swallowingOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightAltid
Short statureAltid

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairmentAltid

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Close sightedAltid

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
port-wine stainAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPTSSA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test