Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SPTSSA susiję požymiai

serine palmitoyltransferase small subunit A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su SPTSSA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
EpilepsyVisada
Intellectual disabilityVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
Tethered cordDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Appendicular spasticityVisada
Joint contractureVisada
Low muscle tone in trunkVisada
ScoliosisVisada
Spastic walkVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Big calvariaDažnai (30–79%)
DroolingDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxVisada
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Short statureVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Close sightedVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
port-wine stainVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPTSSA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test