Özellikler

SPTSSA ile ilişkili özellikler

serine palmitoyltransferase small subunit A

Human Phenotype Ontology, SPTSSA ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Absent speech development	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Tethered cord	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Appendicular spasticity	Her zaman
Joint contracture	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Spastic walk	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Her zaman
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Short stature	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
port-wine stain	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPTSSA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al