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Tratti
Tratti collegati a SPTSSA
serine palmitoyltransferase small subunit A
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a SPTSSA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Epilepsy | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Absent speech development | Spesso (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Spesso (30–79%) |
| Dystonia | Spesso (30–79%) |
| Tethered cord | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Appendicular spasticity | Sempre |
| Joint contracture | Sempre |
| Low muscle tone in trunk | Sempre |
| Scoliosis | Sempre |
| Spastic walk | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | Spesso (30–79%) |
| Drooling | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Sempre |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Short stature | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Close sighted | Sempre |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| port-wine stain | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPTSSA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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