Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SPTSSA
serine palmitoyltransferase small subunit A
Human Phenotype Ontology łączy z SPTSSA 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Absent speech development | Często (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Często (30–79%) |
| Dystonia | Często (30–79%) |
| Tethered cord | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Appendicular spasticity | Zawsze |
| Joint contracture | Zawsze |
| Low muscle tone in trunk | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Spastic walk | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big calvaria | Często (30–79%) |
| Drooling | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Zawsze |
| Poor swallowing | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
| Short stature | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Close sighted | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| port-wine stain | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPTSSA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni