Rysy

Rysy spojené s SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Human Phenotype Ontology spojuje s SPTSSA 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Epilepsy	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Absent speech development	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Tethered cord	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Appendicular spasticity	Vždy
Joint contracture	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spastic walk	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Short stature	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
port-wine stain	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPTSSA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test