Características

Características associadas a SKOR2

SKI family transcriptional corepressor 2

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a SKOR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebellar dysplasia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Specific learning disability	Sempre
Thick corpus callosum	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Head titubation	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Softening of the bones	Sempre
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Severe gum disease	Sempre
Small posterior fossa	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated hip since birth	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Retrograde ejaculation	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SKOR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test