Merkmale

Mit SKOR2 verknüpfte Merkmale

SKI family transcriptional corepressor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit SKOR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar dysplasia	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Small cerebellum	Immer
Specific learning disability	Immer
Thick corpus callosum	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Head titubation	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Softening of the bones	Immer
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe gum disease	Immer
Small posterior fossa	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dislocated hip since birth	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retrograde ejaculation	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SKOR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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