Trăsături

Trăsături asociate cu SKOR2

SKI family transcriptional corepressor 2

Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu SKOR2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar dysplasia	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypoplasia of the pons	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Specific learning disability	Întotdeauna
Thick corpus callosum	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Head titubation	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Softening of the bones	Întotdeauna
Scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe gum disease	Întotdeauna
Small posterior fossa	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Cross-eyed	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dislocated hip since birth	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Retrograde ejaculation	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SKOR2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu