Özellikler

SKOR2 ile ilişkili özellikler

SKI family transcriptional corepressor 2

Human Phenotype Ontology, SKOR2 ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebellar dysplasia	Her zaman
Delayed ability to walk	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hypoplasia of the pons	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Specific learning disability	Her zaman
Thick corpus callosum	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Head titubation	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Softening of the bones	Her zaman
Scoliosis	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe gum disease	Her zaman
Small posterior fossa	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Cross-eyed	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dislocated hip since birth	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retrograde ejaculation	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SKOR2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al