Tratti

Tratti collegati a SKOR2

SKI family transcriptional corepressor 2

La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a SKOR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebellar dysplasia	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Specific learning disability	Sempre
Thick corpus callosum	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Head titubation	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Softening of the bones	Sempre
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe gum disease	Sempre
Small posterior fossa	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dislocated hip since birth	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Retrograde ejaculation	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SKOR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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