Cechy

Cechy powiązane z SKOR2

SKI family transcriptional corepressor 2

Human Phenotype Ontology łączy z SKOR2 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebellar dysplasia	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypoplasia of the pons	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Specific learning disability	Zawsze
Thick corpus callosum	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Head titubation	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Softening of the bones	Zawsze
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Severe gum disease	Zawsze
Small posterior fossa	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dislocated hip since birth	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Retrograde ejaculation	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SKOR2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test