Ominaisuudet

Geeniin SKOR2 yhdistetyt ominaisuudet

SKI family transcriptional corepressor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SKOR2-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar dysplasia	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypoplasia of the pons	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Small cerebellum	Aina
Specific learning disability	Aina
Thick corpus callosum	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Head titubation	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Softening of the bones	Aina
Scoliosis	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe gum disease	Aina
Small posterior fossa	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Cross-eyed	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dislocated hip since birth	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Retrograde ejaculation	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SKOR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test