Rasgos

Rasgos asociados a SKOR2

SKI family transcriptional corepressor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a SKOR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebellar dysplasia	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hypoplasia of the pons	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Specific learning disability	Siempre
Thick corpus callosum	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Head titubation	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Softening of the bones	Siempre
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe gum disease	Siempre
Small posterior fossa	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dislocated hip since birth	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Retrograde ejaculation	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SKOR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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