Egenskaber

Egenskaber knyttet til SKOR2

SKI family transcriptional corepressor 2

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til SKOR2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar dysplasia	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Global developmental delay	Altid
Hypoplasia of the pons	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Small cerebellum	Altid
Specific learning disability	Altid
Thick corpus callosum	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Head titubation	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Softening of the bones	Altid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe gum disease	Altid
Small posterior fossa	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dislocated hip since birth	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retrograde ejaculation	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SKOR2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test