Požymiai

Su SKOR2 susiję požymiai

SKI family transcriptional corepressor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su SKOR2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebellar dysplasia	Visada
Delayed ability to walk	Visada
Global developmental delay	Visada
Hypoplasia of the pons	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Small cerebellum	Visada
Specific learning disability	Visada
Thick corpus callosum	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Clumsiness	Dažnai (30–79%)
Head titubation	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Softening of the bones	Visada
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe gum disease	Visada
Small posterior fossa	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dislocated hip since birth	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Retrograde ejaculation	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SKOR2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test