Características

Características associadas a SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a SH3BP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Central giant cell lesion of the jaw	Sempre
Abnormality of the lower jaw bone	Muito frequente (80–99%)
Broad jaw	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Jaw swelling	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormality of dental shape	Frequente (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Frequente (30–79%)
Round face	Frequente (30–79%)
Lower eyelid retraction	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Não registado
Increased size of gum ridge	Não registado
Multiple impacted teeth	Não registado
Narrow palate	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Progressive loss of vision	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Damaged optic nerve	Não registado
Decreased clarity of vision	Não registado
Limited peripheral vision	Não registado
Macular scar	Não registado
Marcus Gunn pupil	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Submandibular lymph node enlargement	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone cyst	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Upper airway obstruction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SH3BP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test