Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til SH3BP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Central giant cell lesion of the jaw	Alltid
Abnormality of the lower jaw bone	Svært ofte (80–99 %)
Broad jaw	Svært ofte (80–99 %)
Full cheeks	Svært ofte (80–99 %)
Jaw swelling	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofte (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Ofte (30–79 %)
Round face	Ofte (30–79 %)
Lower eyelid retraction	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Ikke registrert
Increased size of gum ridge	Ikke registrert
Multiple impacted teeth	Ikke registrert
Narrow palate	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Progressive loss of vision	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Damaged optic nerve	Ikke registrert
Decreased clarity of vision	Ikke registrert
Limited peripheral vision	Ikke registrert
Macular scar	Ikke registrert
Marcus Gunn pupil	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Submandibular lymph node enlargement	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone cyst	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obstructive sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Upper airway obstruction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SH3BP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test