Merkmale

Mit SH3BP2 verknüpfte Merkmale

SH3 domain binding protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit SH3BP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central giant cell lesion of the jaw	Immer
Abnormality of the lower jaw bone	Sehr häufig (80–99 %)
Broad jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Full cheeks	Sehr häufig (80–99 %)
Jaw swelling	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Häufig (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Häufig (30–79 %)
Round face	Häufig (30–79 %)
Lower eyelid retraction	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Increased size of gum ridge	Nicht erfasst
Multiple impacted teeth	Nicht erfasst
Narrow palate	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Progressive loss of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Damaged optic nerve	Nicht erfasst
Decreased clarity of vision	Nicht erfasst
Limited peripheral vision	Nicht erfasst
Macular scar	Nicht erfasst
Marcus Gunn pupil	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Submandibular lymph node enlargement	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone cyst	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Upper airway obstruction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SH3BP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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