Egenskaber

Egenskaber knyttet til SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til SH3BP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central giant cell lesion of the jaw	Altid
Abnormality of the lower jaw bone	Meget ofte (80–99 %)
Broad jaw	Meget ofte (80–99 %)
Full cheeks	Meget ofte (80–99 %)
Jaw swelling	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Ofte (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Ofte (30–79 %)
Round face	Ofte (30–79 %)
Lower eyelid retraction	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Ikke registreret
Increased size of gum ridge	Ikke registreret
Multiple impacted teeth	Ikke registreret
Narrow palate	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Progressive loss of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Damaged optic nerve	Ikke registreret
Decreased clarity of vision	Ikke registreret
Limited peripheral vision	Ikke registreret
Macular scar	Ikke registreret
Marcus Gunn pupil	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Submandibular lymph node enlargement	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone cyst	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Upper airway obstruction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SH3BP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test