Tunnused

Geeniga SH3BP2 seotud tunnused

SH3 domain binding protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SH3BP2 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Central giant cell lesion of the jaw	Alati
Abnormality of the lower jaw bone	Väga sageli (80–99%)
Broad jaw	Väga sageli (80–99%)
Full cheeks	Väga sageli (80–99%)
Jaw swelling	Väga sageli (80–99%)
Abnormal dentition	Sageli (30–79%)
Abnormality of dental shape	Sageli (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Sageli (30–79%)
Round face	Sageli (30–79%)
Lower eyelid retraction	Mõnikord (5–29%)
Bad bite	Pole registreeritud
Increased size of gum ridge	Pole registreeritud
Multiple impacted teeth	Pole registreeritud
Narrow palate	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Progressive loss of vision	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Damaged optic nerve	Pole registreeritud
Decreased clarity of vision	Pole registreeritud
Limited peripheral vision	Pole registreeritud
Macular scar	Pole registreeritud
Marcus Gunn pupil	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Submandibular lymph node enlargement	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone cyst	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obstructive sleep apnea	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Upper airway obstruction	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the voice	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SH3BP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test