Trăsături

Trăsături asociate cu SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu SH3BP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central giant cell lesion of the jaw	Întotdeauna
Abnormality of the lower jaw bone	Foarte des (80–99%)
Broad jaw	Foarte des (80–99%)
Full cheeks	Foarte des (80–99%)
Jaw swelling	Foarte des (80–99%)
Abnormal dentition	Des (30–79%)
Abnormality of dental shape	Des (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Des (30–79%)
Round face	Des (30–79%)
Lower eyelid retraction	Uneori (5–29%)
Bad bite	Neînregistrat
Increased size of gum ridge	Neînregistrat
Multiple impacted teeth	Neînregistrat
Narrow palate	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Progressive loss of vision	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)
Damaged optic nerve	Neînregistrat
Decreased clarity of vision	Neînregistrat
Limited peripheral vision	Neînregistrat
Macular scar	Neînregistrat
Marcus Gunn pupil	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Submandibular lymph node enlargement	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone cyst	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obstructive sleep apnea	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Upper airway obstruction	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the voice	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SH3BP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu