Cechy

Cechy powiązane z SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z SH3BP2 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Central giant cell lesion of the jaw	Zawsze
Abnormality of the lower jaw bone	Bardzo często (80–99%)
Broad jaw	Bardzo często (80–99%)
Full cheeks	Bardzo często (80–99%)
Jaw swelling	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Abnormality of dental shape	Często (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Często (30–79%)
Round face	Często (30–79%)
Lower eyelid retraction	Czasami (5–29%)
Bad bite	Nie odnotowano
Increased size of gum ridge	Nie odnotowano
Multiple impacted teeth	Nie odnotowano
Narrow palate	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Progressive loss of vision	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Damaged optic nerve	Nie odnotowano
Decreased clarity of vision	Nie odnotowano
Limited peripheral vision	Nie odnotowano
Macular scar	Nie odnotowano
Marcus Gunn pupil	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Submandibular lymph node enlargement	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone cyst	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Upper airway obstruction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SH3BP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test