Požymiai

Su SH3BP2 susiję požymiai

SH3 domain binding protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su SH3BP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Central giant cell lesion of the jaw	Visada
Abnormality of the lower jaw bone	Labai dažnai (80–99%)
Broad jaw	Labai dažnai (80–99%)
Full cheeks	Labai dažnai (80–99%)
Jaw swelling	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Abnormality of dental shape	Dažnai (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Dažnai (30–79%)
Round face	Dažnai (30–79%)
Lower eyelid retraction	Kartais (5–29%)
Bad bite	Neužfiksuota
Increased size of gum ridge	Neužfiksuota
Multiple impacted teeth	Neužfiksuota
Narrow palate	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Progressive loss of vision	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)
Damaged optic nerve	Neužfiksuota
Decreased clarity of vision	Neužfiksuota
Limited peripheral vision	Neužfiksuota
Macular scar	Neužfiksuota
Marcus Gunn pupil	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Submandibular lymph node enlargement	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone cyst	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obstructive sleep apnea	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Upper airway obstruction	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voice	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SH3BP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test