Rysy

Rysy spojené s SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SH3BP2 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Central giant cell lesion of the jaw	Vždy
Abnormality of the lower jaw bone	Velmi často (80–99 %)
Broad jaw	Velmi často (80–99 %)
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Jaw swelling	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Často (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Často (30–79 %)
Round face	Často (30–79 %)
Lower eyelid retraction	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Increased size of gum ridge	Nezaznamenáno
Multiple impacted teeth	Nezaznamenáno
Narrow palate	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Progressive loss of vision	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Damaged optic nerve	Nezaznamenáno
Decreased clarity of vision	Nezaznamenáno
Limited peripheral vision	Nezaznamenáno
Macular scar	Nezaznamenáno
Marcus Gunn pupil	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Submandibular lymph node enlargement	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone cyst	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Upper airway obstruction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SH3BP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test