Özellikler

SH3BP2 ile ilişkili özellikler

SH3 domain binding protein 2

Human Phenotype Ontology, SH3BP2 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Central giant cell lesion of the jaw	Her zaman
Abnormality of the lower jaw bone	Çok sık (%80–99)
Broad jaw	Çok sık (%80–99)
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
Jaw swelling	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Abnormality of dental shape	Sık (%30–79)
Failure of development of more than six teeth	Sık (%30–79)
Round face	Sık (%30–79)
Lower eyelid retraction	Bazen (%5–29)
Bad bite	Kaydedilmedi
Increased size of gum ridge	Kaydedilmedi
Multiple impacted teeth	Kaydedilmedi
Narrow palate	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Progressive loss of vision	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Damaged optic nerve	Kaydedilmedi
Decreased clarity of vision	Kaydedilmedi
Limited peripheral vision	Kaydedilmedi
Macular scar	Kaydedilmedi
Marcus Gunn pupil	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Submandibular lymph node enlargement	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone cyst	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Upper airway obstruction	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SH3BP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al