Rasgos

Rasgos asociados a SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a SH3BP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Central giant cell lesion of the jaw	Siempre
Abnormality of the lower jaw bone	Muy frecuente (80–99 %)
Broad jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Full cheeks	Muy frecuente (80–99 %)
Jaw swelling	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Frecuente (30–79 %)
Round face	Frecuente (30–79 %)
Lower eyelid retraction	A veces (5–29 %)
Bad bite	No registrado
Increased size of gum ridge	No registrado
Multiple impacted teeth	No registrado
Narrow palate	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Progressive loss of vision	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Damaged optic nerve	No registrado
Decreased clarity of vision	No registrado
Limited peripheral vision	No registrado
Macular scar	No registrado
Marcus Gunn pupil	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Submandibular lymph node enlargement	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone cyst	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obstructive sleep apnea	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Upper airway obstruction	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SH3BP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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