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Tratti
Tratti collegati a SH3BP2
SH3 domain binding protein 2
La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a SH3BP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Central giant cell lesion of the jaw | Sempre |
| Abnormality of the lower jaw bone | Molto spesso (80–99%) |
| Broad jaw | Molto spesso (80–99%) |
| Full cheeks | Molto spesso (80–99%) |
| Jaw swelling | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal dentition | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of dental shape | Spesso (30–79%) |
| Failure of development of more than six teeth | Spesso (30–79%) |
| Round face | Spesso (30–79%) |
| Lower eyelid retraction | A volte (5–29%) |
| Bad bite | Non registrato |
| Increased size of gum ridge | Non registrato |
| Multiple impacted teeth | Non registrato |
| Narrow palate | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulging eye | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Progressive loss of vision | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
| Damaged optic nerve | Non registrato |
| Decreased clarity of vision | Non registrato |
| Limited peripheral vision | Non registrato |
| Macular scar | Non registrato |
| Marcus Gunn pupil | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Submandibular lymph node enlargement | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone cyst | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obstructive sleep apnea | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Upper airway obstruction | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the voice | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SH3BP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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