Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SECISBP2

SECIS binding protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z SECISBP2 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Decreased circulating free T3Zawsze
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationZawsze
Increased circulating free T4 concentrationZawsze
Increased circulating T4 concentrationZawsze
Abnormal circulating insulin concentrationCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Delayed bone maturationCzęsto (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleCzasami (5–29%)
Gowers signCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureCzęsto (30–79%)
Growth delayCzasami (5–29%)
ObesityCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activityBardzo często (80–99%)
Abnormal circulating selenium concentrationCzasami (5–29%)
Low blood sugar when fastingCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Distal lower limb muscle weaknessCzasami (5–29%)
Proximal lower limb muscle weaknessCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)
Short attention spanCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Drooping upper eyelidCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SECISBP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test