Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SECISBP2 yhdistetyt ominaisuudet

SECIS binding protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SECISBP2-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating free T3Aina
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationAina
Increased circulating free T4 concentrationAina
Increased circulating T4 concentrationAina
Abnormal circulating insulin concentrationJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturationUsein (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleJoskus (5–29%)
Gowers signJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureUsein (30–79%)
Growth delayJoskus (5–29%)
ObesityJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating enzyme concentration or activityHyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating selenium concentrationJoskus (5–29%)
Low blood sugar when fastingJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weaknessJoskus (5–29%)
Proximal lower limb muscle weaknessJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
Short attention spanJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SECISBP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test