Merkmale

Mit SECISBP2 verknüpfte Merkmale

SECIS binding protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SECISBP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating free T3	Immer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Immer
Increased circulating free T4 concentration	Immer
Increased circulating T4 concentration	Immer
Abnormal circulating insulin concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating selenium concentration	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar when fasting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SECISBP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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