Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SECISBP2

SECIS binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til SECISBP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating free T3	Alltid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alltid
Increased circulating free T4 concentration	Alltid
Increased circulating T4 concentration	Alltid
Abnormal circulating insulin concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Noen ganger (5–29 %)
Gowers sign	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating selenium concentration	Noen ganger (5–29 %)
Low blood sugar when fasting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SECISBP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test