Rysy

Rysy spojené s SECISBP2

SECIS binding protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SECISBP2 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating free T3	Vždy
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Vždy
Increased circulating free T4 concentration	Vždy
Increased circulating T4 concentration	Vždy
Abnormal circulating insulin concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Někdy (5–29 %)
Gowers sign	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating selenium concentration	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar when fasting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SECISBP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test