Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SECISBP2 seotud tunnused

SECIS binding protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SECISBP2 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating free T3Alati
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationAlati
Increased circulating free T4 concentrationAlati
Increased circulating T4 concentrationAlati
Abnormal circulating insulin concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationSageli (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleMõnikord (5–29%)
Gowers signMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)
Growth delayMõnikord (5–29%)
ObesityMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating enzyme concentration or activityVäga sageli (80–99%)
Abnormal circulating selenium concentrationMõnikord (5–29%)
Low blood sugar when fastingMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Proximal lower limb muscle weaknessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
Short attention spanMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SECISBP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test