Caractéristiques

Caractéristiques liées à SECISBP2

SECIS binding protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à SECISBP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating free T3	Toujours
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Toujours
Increased circulating free T4 concentration	Toujours
Increased circulating T4 concentration	Toujours
Abnormal circulating insulin concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Parfois (5–29 %)
Gowers sign	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating selenium concentration	Parfois (5–29 %)
Low blood sugar when fasting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SECISBP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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