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Tratti
Tratti collegati a SECISBP2
SECIS binding protein 2
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a SECISBP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating free T3 | Sempre |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Sempre |
| Increased circulating free T4 concentration | Sempre |
| Increased circulating T4 concentration | Sempre |
| Abnormal circulating insulin concentration | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| Fatty replacement of skeletal muscle | A volte (5–29%) |
| Gowers sign | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Spesso (30–79%) |
| Growth delay | A volte (5–29%) |
| Obesity | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal circulating selenium concentration | A volte (5–29%) |
| Low blood sugar when fasting | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Distal lower limb muscle weakness | A volte (5–29%) |
| Proximal lower limb muscle weakness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | A volte (5–29%) |
| Short attention span | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SECISBP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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