Trăsături

Trăsături asociate cu SECISBP2

SECIS binding protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu SECISBP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating free T3	Întotdeauna
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Întotdeauna
Increased circulating free T4 concentration	Întotdeauna
Increased circulating T4 concentration	Întotdeauna
Abnormal circulating insulin concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Uneori (5–29%)
Gowers sign	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)
Growth delay	Uneori (5–29%)
Obesity	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating selenium concentration	Uneori (5–29%)
Low blood sugar when fasting	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Uneori (5–29%)
Proximal lower limb muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Short attention span	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SECISBP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu