Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SECISBP2

SECIS binding protein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till SECISBP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased circulating free T3Alltid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationAlltid
Increased circulating free T4 concentrationAlltid
Increased circulating T4 concentrationAlltid
Abnormal circulating insulin concentrationIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed bone maturationOfta (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscleIbland (5–29 %)
Gowers signIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureOfta (30–79 %)
Growth delayIbland (5–29 %)
ObesityIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activityMycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating selenium concentrationIbland (5–29 %)
Low blood sugar when fastingIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal lower limb muscle weaknessIbland (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weaknessIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Intellectual disabilityIbland (5–29 %)
Short attention spanIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Drooping upper eyelidIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SECISBP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test