Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SECISBP2 susiję požymiai

SECIS binding protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su SECISBP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating free T3Visada
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationVisada
Increased circulating free T4 concentrationVisada
Increased circulating T4 concentrationVisada
Abnormal circulating insulin concentrationKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleKartais (5–29%)
Gowers signKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)
Growth delayKartais (5–29%)
ObesityKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating enzyme concentration or activityLabai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating selenium concentrationKartais (5–29%)
Low blood sugar when fastingKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weaknessKartais (5–29%)
Proximal lower limb muscle weaknessKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Short attention spanKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SECISBP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test