Egenskaber

Egenskaber knyttet til SECISBP2

SECIS binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til SECISBP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating free T3	Altid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Altid
Increased circulating free T4 concentration	Altid
Increased circulating T4 concentration	Altid
Abnormal circulating insulin concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating selenium concentration	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sugar when fasting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SECISBP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test