Özellikler

SECISBP2 ile ilişkili özellikler

SECIS binding protein 2

Human Phenotype Ontology, SECISBP2 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating free T3	Her zaman
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Her zaman
Increased circulating free T4 concentration	Her zaman
Increased circulating T4 concentration	Her zaman
Abnormal circulating insulin concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Fatty replacement of skeletal muscle	Bazen (%5–29)
Gowers sign	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Obesity	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating selenium concentration	Bazen (%5–29)
Low blood sugar when fasting	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Proximal lower limb muscle weakness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SECISBP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al