Características

Características associadas a RS1

retinoschisin 1

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a RS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Mizuo phenomenon	Sempre
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of eye movement	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Progressive loss of vision	Muito frequente (80–99%)
Retinoschisis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Frequente (30–79%)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Frequente (30–79%)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Frequente (30–79%)
Macular atrophy	Frequente (30–79%)
Retinal detachment	Frequente (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Frequente (30–79%)
Absent foveal reflex	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Difficulties with night vision	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Não registado
Peripheral cystoid retinal degeneration	Não registado
Retina degeneration	Não registado
Retinal atrophy	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Vitreous hemorrhage	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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