Egenskaber

Egenskaber knyttet til RS1

retinoschisin 1

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til RS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mizuo phenomenon	Altid
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Meget ofte (80–99 %)
Retinoschisis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal foveal morphology	Ofte (30–79 %)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Ofte (30–79 %)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Ofte (30–79 %)
Macular atrophy	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Ofte (30–79 %)
Absent foveal reflex	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Difficulties with night vision	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Ikke registreret
Peripheral cystoid retinal degeneration	Ikke registreret
Retina degeneration	Ikke registreret
Retinal atrophy	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vitreous hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test